A 785kb deletion of 3p14.1p13, including the FOXP1 gene, associated with speech delay, contractures, hypertonia and blepharophimosis
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
A 785kb deletion of 3p14.1p13, including the FOXP1 gene, associated with speech delay, contractures, hypertonia and blepharophimosis.
We report a child with a 785kb deletion of the 3p14.1p13 region including the genes FOXP1, EIF4E3, PROK2, GPR27 resulting in speech delay, contractures, hypertonia and blepharophimosis. FOXP1 and FOXP2 are transcription factors containing a polyglutamine tract and a forkhead DNA binding domain. They both play a role in the developing human foregut and brain [W. Shu, M.M. Lu, Y. Zhang, P. Tucker...
متن کاملa comparative pragmatic analysis of the speech act of “disagreement” across english and persian
the speech act of disagreement has been one of the speech acts that has received the least attention in the field of pragmatics. this study investigates the ways power relations, social distance, formality of the context, gender, and language proficiency (for efl learners) influence disagreement and politeness strategies. the participants of the study were 200 male and female native persian s...
15 صفحه اولthe analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films
از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...
15 صفحه اولthe effects of speech rate,prosodic features, and blurred speech on iranian efl learners listening comprehension
کلید واژه ها به زبان انگلیسی: effect of speech rate on listening comprehension, blurred speech,segmental and suprasegmental features,authentic speech,intelligibility, discrimination, omission, assimilation چکیده: سرعت مطالب شنیداری در کلام پیوسته بطور کلی همواره کابوسی بوده برای یادگیرنده های زبان دوم و بالاخص برای شنوندگان ایرانی. علی رغم عقل سلیم که کلام با سرعت کندتری فعالیتهای درک مطلب شن...
15 صفحه اولthe study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: European Journal of Medical Genetics
سال: 2009
ISSN: 1769-7212
DOI: 10.1016/j.ejmg.2009.03.012